目的 探讨高水平血清可溶性致瘤抑制素2(sST2)扩张型心肌病（DCM）患儿的生存状况。方法 选取2015年9月至2019年3月于首都医科大学附属北京安贞医院就诊的149例DCM患儿，根据临床表现和影像学、实验室检查结果，最终纳入104例。记录患儿的基线资料，检测血清sST2水平。记录复合终点事件（心脏移植、心力衰竭及死亡）发生率，多因素Cox回归模型分析不同sST2水平DCM患儿复合终点事件发生风险以及性别、是否服用β受体阻滞剂、是否有既往心力衰竭史与血清sST2间的交互作用。结果 104例DCM患儿血清sST2中位水平为23.4(19.7，30.9)μg/L，根据sST2水平四分位数，将患儿分为Q1组（≤19.7 μg/L，26例）、Q2组（＞19.7~23.4 μg/L，26例）、Q3组（＞23.4~30.9 μg/L，26例）、Q4组（＞30.9 μg/L，26例）。104例DCM患儿中位随访时间为682（536，792）d，Q1组［11.5%（3/26）］、Q2组［15.4%（4/26）］、Q3组［26.9%（7/26）］、Q4组［65.4%（17/26）］复合终点事件发生率比较，差异有统计学意义（P＜0.001）。多因素Cox风险回归模型分析显示，在校正年龄、性别、左心室射血分数、左心室舒张末期内径Z分数、B型脑钠肽、是否应用β受体阻滞剂及既往心力衰竭史后，按sST2四分位水平分组，Q4组患儿发生复合终点事件的风险最高（风险比=9.17，95%置信区间：2.31~36.49，P=0.002），而将sST2作为连续变量，血清sST2水平每增加1 μg/L，复合终点事件发生风险增加5.00% (风险比=1.05, 95%置信区间:1.03~1.07, P＜0.001)。限制性立方样条曲线显示，复合终点事件发生风险随血清sST2水平增加而增加，呈现J型关系。将患儿按照性别、是否服用β受体阻滞剂以及有无既往心力衰竭史进行分层分析，结果显示，Q4组复合终点事件发生风险均较高。sST2水平与上述变量均无显著交互作用（均P＞0.05）。Kaplan-Meier生存曲线分析显示，Q4组无事件生存率最低（Log-rank χ2=18.544，P<0.001）。结论 高水平血清sST2是DCM患儿发生心脏移植、心力衰竭及死亡的危险因素。

【摘要】目的    探讨原发性高血压(HP)患者血尿酸水平与升主动脉内径的关系。方法    回顾性分析2013年4月至2014年4月首都医科大学附属北京安贞医院高血压科住院的275例HP患者的临床资料，均行超声心动图，根据升主动脉内径将入选患者分为观察组（升主动脉内径增宽，≥35 mm，130例）和对照组（升主动脉内径正常，＜35 mm，145例）。收集患者的相关临床资料、血尿酸指标、24 h动态血压监测结果。通过多元Logistic逐步回归方法分析升主动脉内径的影响因素，受试者工作特征（ROC）曲线分析血尿酸水平对升主动脉内径增宽的诊断作用。结果    观察组血尿酸水平明显高于对照组［（373±10）μmol/L比（314±10）μmol/L］，差异有统计学意义（P＜0.001）。观察组24 h平均收缩压、白天平均收缩压、夜间平均收缩压、24 h平均舒张压、白天平均舒张压、夜间平均舒张压明显高于对照组，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。多元Logistic回归分析结果显示，血尿酸与升主动脉内径明显相关（β＝0.700，P＜0.05）。ROC曲线分析显示，血尿酸临界点为348.35 μmol/L，对升主动脉内径增宽有一定的诊断作用，敏感度59.2%，特异度61.0%。结论    在HP患者中血尿酸水平与升主动脉内径密切相关，对升主动脉内径增宽的有一定预测作用。

【摘要】目的    探讨人类心肌和血液标本中长链非编码RNA（lncRNA）和mRNA的表达谱，分析人体心肌和血液标本中富集的与衰老相关的lncRNA，预测其潜在生物学功能和通路。方法    对19对祖孙（老年组和青年组）的38份血液样本和7例接受心脏手术患者的心肌组织进行lncRNA和mRNA基因微阵列分析，筛选老年组和青年组血液标本差异性表达的lncRNA和mRNA，对血液样本中的差异基因、血液样本中富集的基因及心肌组织样本中富集的基因求交集并绘制Venn图，对筛选出的心肌衰老相关的差异基因进行通路分析，利用共表达网络分析筛选出起核心作用的mRNA和lncRNA，并推测哪些mRNA和lncRNA之间具有调控关系。结果    在人类心肌标本中共检测到75 434个lncRNA和20 666个mRNA，在人类血液标本中共检测到75 434个lncRNA及20 666个mRNA，其中老年组与青年组差异性表达的lncRNA 2 835个，差异性表达的mRNA 959个。筛选血液标本中富集的lncRNA共24 281个、心肌标本中富集的lncRNA共23 980个与血液标本中具有衰老差异的lncRNA的交集，共得到可代表与心肌衰老相关的差异lncRNA 720个；筛选血液标本中富集的5 554个mRNA、心肌标本中富集的4 520个mRNA与血液标本中具有衰老相关差异的959个mRNA的交集，共得到可以代表与心肌衰老相关的差异mRNA 63个。通过共表达网络图辅助发现lncRNA与mRNA之间可能存在的作用关系，找到影响mRNA表达的lncRNA，有助于发现网络中起中心调控作用的lncRNA及其可能存在的新作用机制。结论    基因微阵列分析人类心肌和血液中lncRNA的表达谱，并对其进行潜在功能及通路的预测和分析，可为未来lncRNA和心肌衰老的相关研究提供参考及帮助。

目的    分析成人主动脉弓部手术后发生短暂性神经功能障碍（TND）的危险因素。方法    回顾性分析2017年1—9月于首都医科大学附属北京安贞医院应用中低温停循环行主动脉弓部手术的患者159例。根据术后是否发生TND分为发生TND组（52例）与未发生TND组（107例）。比较2组患者术前、术中、术后资料，分析术后TND发生的危险因素。结果    发生TND组患者急性主动脉疾病、急诊手术比例和术前白细胞计数、中性粒细胞百分比、血糖水平和术中体外循环次数、主动脉阻断时间及术后血钠、血糖、血乳酸水平、输入红细胞悬液、使用呼吸机辅助呼吸时间及重症监护病房停留时间明显高于/多于/长于未发生TND组，术后血细胞比容明显低于未发生TND组，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。Logistic回归分析结果显示急诊手术（比值比=2.927，95%置信区间：1.326～6.463，P=0.008）、术前血糖水平升高（比值比=1.662，95%置信区间：1.239～2.229，P=0.001）、术中体外循环次数增多（比值比=1.127，95%置信区间：1.012～1.256，P=0.030）是术后TND发生的独立危险因素。结论    急诊手术、术前血糖水平升高、术中体外循环次数增多是术后TND发生的独立危险因素。

目的 应用机器学习构建并验证血流动力学稳定的急性肺栓塞患者远期预后模型。方法 收集2015年1月至2017年12月于首都医科大学附属北京安贞医院确诊的血流动力学稳定的155例急性肺栓塞患者的临床资料，电话随访患者出院后发生不良结局事件（死亡、再发静脉血栓栓塞症、大出血、心力衰竭）的情况。将所有患者按照6∶4比例随机分为训练集和验证集，采用最小绝对收缩和选择算子（LASSO）回归筛选用于构建模型的变量，采用随机森林算法在训练集中构建模型，采用受试者工作特征曲线评价模型在验证集中的预测效果。结果 155例患者中，23例（14.8%）患者发生远期不良结局事件。LASSO回归在训练集中筛选出12个预测因子用于构建模型（癌症、肺动脉高压、高同型半胱氨酸血症、贫血、深静脉血栓、心率、舒张压、静脉血栓栓塞症病史、4周内制动史、吸烟史、血清肌酐水平、右心室功能障碍）（回归系数分别为0.143、0.052、-0.023、-0.013、-4.325×10-9、-3.469×10-9、-2.924×10-9、-0.028、-3.904×10-9、0.102、0.037、-0.045），随机森林算法构建的模型在验证集中预测远期预后的受试者工作特征曲线下面积为0.77(95%置信区间：0.63～0.90)。结论 基于机器学习构建的模型对血流动力学稳定的急性肺栓塞患者发生远期不良结局具有一定的预测价值。

目的 探讨新型冠状病毒奥密克戎变异株感染患者淋巴细胞计数与预后关系。方法 收集首都医科大学附属北京安贞医院2022年12月8日至2023年1月31日在院且于2023年2月1日前出院的新型冠状病毒奥密克戎变异株感染1 313例患者的病历资料；根据淋巴细胞计数三分位数将患者分为3组，T1组（淋巴细胞计数≤0.59×109/L）433例；T2组［淋巴细胞计数（＞0.59～1.07）×109/L］437例；T3组（淋巴细胞计数＞1.07×109/L）443例。比较3组患者一般资料，采用Kaplan-Meier生存曲线分析各组患者生存情况。根据临床预后，将患者分为存活组与死亡组，使用限制性立方样条图分析患者淋巴细胞计数与预后关系，使用Cox回归模型分析不同模型中各指标与患者预后关系。结果  1 313例新型冠状病毒奥密克戎变异株感染患者，存活1 038例（79.1%），死亡275例（20.9%）。T1组死亡比例、男性比例、年龄大于T2、T3组，体重指数小于T2、T3组（均P<0.05）。死亡组患者全程淋巴细胞计数均低于存活组，差异均有统计学意义（均P<0.001）。Kaplan-Meier生存曲线结果显示，T1组累积死亡率显著高于T2、T3组（P＜0.001）。Cox回归分析结果显示，模型1（调整性别、年龄、体重指数）、模型2（模型1+既往病史）、模型3（模型2+血常规指标）校正后入院淋巴细胞计数均与患者预后显著相关（风险比分别为0.32、0.27、0.46，均P＜0.01）。模型3校正后，限制性立方样条图显示，入院淋巴细胞计数与患者预后呈非线性关系（P=0.003）；当入院淋巴细胞计数＜0.844×109/L时，淋巴细胞计数降低与死亡风险升高相关（风险比=0.122，95%置信区间：0.054～0.275，P＜0.001）。结论   新型冠状病毒奥密克戎变异株感染患者入院淋巴细胞计数与预后呈非线性关系，淋巴细胞计数＜0.844×109/L时，淋巴细胞计数越低，患者死亡风险越大。

【摘要】目的    探讨相同基因突变［低密度脂蛋白受体（LDL-R）A606T基因突变］的家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白胆固醇水平差异的机制。方法    选取2016年1月至2017年3月在首都医科大学附属北京安贞医院门诊临床和基因诊断确诊为FH的杂合患者10例，依据低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平，分为高LDL-C组（LDL-C≥5 mmol/L,6例）和低LDL-C组（LDL-C＜5 mmol/L,4例）。提取2组外周血淋巴细胞中的DNA。Illumina公司Human Methylation 850K甲基化芯片检测2组CpG岛甲基化谱的差异。实时荧光定量聚合酶链反应（RT-PCR）检测差异基因mRNA表达水平；酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血浆差异基因蛋白水平。结果    全基因组甲基化芯片初步筛选结果显示，与低LDL-C组相比，高LDL-C组胆固醇7α-羟化酶（CYP27A1）基因表现为高甲基化。RT-PCR和ELISA检测结果显示，高LDL-C组的CYP27A1 mRNA及CYP27A1蛋白表达水平较低LDL-C组低［(0.041±0.013)比(1.011±0.076)，(136±12)μg/L比(174±26)μg/L］（均P＜0.05）。结论    LDL-R A606T突变的FH患者的CYP27A1 mRNA和CYP27A1蛋白表达水平均降低，与该基因甲基化水平增高有关，CYP27A1基因甲基化异常可能参与FH患者的血脂代谢。

目的    分析阿托伐他汀钙与低剂量雌激素联合治疗围绝经期女性骨质疏松的临床效果。方法    选择2013年1月至2016年1月首都医科大学附属北京安贞医院门诊收治的围绝经期女性骨质疏松患者200例。按照随机数字表法分为对照组和观察组，各100例。对照组予以雌激素治疗，观察组予以阿托伐他汀钙与雌激素联合治疗。比较治疗前后2组患者雌激素、降钙素、骨钙素、骨密度水平。结果    治疗前2组患者的雌激素、降钙素、骨钙素、骨密度水平差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后，对照组及观察组雌激素、降钙素、骨钙素、骨密度水平均较治疗前升高，且观察组雌激素、降钙素、骨钙素、骨密度水平明显高于对照组［(32±5)ng/L比(30±5)ng/L、(262±72)ng/L比(232±63)ng/L、(11.5±2.7)μg/L比(9.1±2.2)μg/L、(0.55±0.02)g/cm2比(0.49±0.02)g/cm2］，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论    在围绝经期女性骨质疏松治疗中予以阿托伐他汀钙与雌激素联合治疗效果较为理想，对患者骨密度增加具有促进作用。

目的 探讨慢性间歇低氧（CIH）对小鼠巨噬细胞补体C3表达及细胞坏死的影响。方法 采用小鼠单核巨噬细胞系RAW264.7细胞，以计算机控制低氧培养箱内氧浓度在5.0%和21.0%之间循环以建立CIH模型，并根据是否建立CIH模型分为低氧组和常氧组。在实验48、60、72 h时以实时荧光定量聚合酶链反应（RT-PCR）检测低氧诱导因子1α（HIF-1α）、补体C3、补体C3a受体（C3aR）和受体相互作用蛋白激酶3（RIP3）mRNA水平，蛋白质印迹法检测HIF-1α和RIP3蛋白表达水平，总抗氧化能力检测试剂盒检测2组细胞总抗氧化能力。结果 实验60、72 h时低氧组HIF-1α mRNA水平均明显高于常氧组［(2.21±0.68)比(1.00±0.19)，(8.52±1.80)比(1.00±0.64)］（均P＜0.05），蛋白水平呈现同样趋势。实验60、72 h时低氧组补体C3和C3aR的mRNA水平均明显高于常氧组［补体C3：(1.67±0.21)比(1.00±0.10)，(1.71±0.18)比(1.00±0.16)；C3aR：(1.87±0.07)比(1.00±0.06)，(2.15±0.36)比(1.00±0.22)］（均P＜0.05）。实验72 h时，RT-PCR检测结果 显示低氧组RIP3 mRNA水平明显高于常氧组［(2.83±1.07)比(1.00±0.19)，P=0.043］，蛋白水平呈现同样趋势。与常氧组相比，低氧组实验72 h时巨噬细胞总抗氧化能力显著下降［(37±23)μmol/mg比(235±48)μmol/mg，P=0.003］。结论 CIH下存在补体激活和巨噬细胞坏死增加，活化补体C3可能是CIH介导巨噬细胞坏死的通路之一。

家族性扩张型心肌病常见的遗传方式是常染色体显性遗传。本研究对1例先证者及其部分家系成员进行致病基因检测，发现先证者及其家系成员中的2位姐姐均携带LMNA基因c.656A>C（p.Lys219Thr）错义突变，分析其可能与家族性扩张型心肌病发病和心律失常相关。